Il existe deux types de traitement développés spécifiquement pour la maladie de Fabry : la thérapie enzymatique substitutive (ERT) et la thérapie par chaperon oral.
Le traitement enzymatique substitutif consiste à prendre une enzyme fabriquée en laboratoire pour remplacer l’alpha-Gal A, l’enzyme déficiente chez les personnes atteintes de la maladie de Fabry.
L’enzyme fabriquée en laboratoire fait le travail de l’enzyme alpha-Gal A absente ou défectueuse, aidant ainsi à prévenir l’accumulation de corps gras dans les cellules qui se produit dans la maladie de Fabry.
Fabrazyme (agalsidase bêta) a été approuvé pour les adultes par le Administration américaine des produits alimentaires et pharmaceutiques (FDA) en 2003 et les enfants de 2 ans et plus en 2021.
Dans une étude observationnelle réelle portant sur 82 patients, le médicament a contribué à ralentir le déclin de la fonction rénale par rapport aux personnes n’ayant pas reçu de traitement, selon une étude. déclaration de Sanofil’entreprise qui fabrique Fabrazyme.
Les enquêteurs ont également constaté que 28 pour cent des patients traités par Fabrazyme (14 sur 51) ont présenté un événement cliniquement significatif (rénal, cardiaque, cérébrovasculaire ou décès), contre 42 pour cent des patients traités par placebo (13 sur 31).
Elfabrio (pegunigalsidase alfa-iwxj) a été approuvé pour traiter les adultes atteints de la maladie de Fabry en mai 2023, selon un sortie de Chiesi et Protalix, les fabricants du médicament. Elfabrio est une enzyme PEGylée, ce qui lui permet de rester plus longtemps dans la circulation sanguine – ce que l’on appelle une demi-vie plus longue – et réduit également l’immunogénicité (développement d’anticorps anti-médicament) chez les patients.
Les essais cliniques n’ont pas établi que la demi-vie prolongée (par rapport à Fabrazyme) signifie qu’Elfabrio est plus sûr ou plus efficace que Fabrazyme, selon le communiqué de la société.
Les essais cliniques d’Elfabrio étaient des essais d’efficacité de non-infériorité dans lesquels le médicament a démontré qu’il était tout aussi efficace que Fabrazyme pour ralentir le déclin de la fonction rénale, en plus d’étendre la couverture plasmatique du médicament (demi-vie) et de réduire l’immunogénicité.
Cependant, les auteurs d’un essai clinique de phase 1-2 pour évaluer la pharmacocinétique de la pegunigalsidase alfa et évaluer l’efficacité, la sécurité et la tolérabilité du médicament, a conclu que le médicament « peut améliorer la sécurité et la réponse clinique au » traitement enzymatique substitutif chez les personnes atteintes de la maladie de Fabry.
Comment l’ERT est-il administré ?
L’ERT est administré par perfusion intraveineuse (IV) toutes les deux semaines. La perfusion est administrée toutes les deux semaines à vie. Si, à un moment donné, l’ERT est arrêtée, la substance grasse connue sous le nom de globotriaosylcéramide (Gb3) recommence à s’accumuler dans les cellules, et les symptômes de Fabry et les dommages causés à d’autres organes progresseront à nouveau, explique Atta.
Les perfusions d’ERT peuvent être administrées dans un hôpital, un cabinet médical, un centre de perfusion ou à domicile. Il est recommandé aux patients de discuter du réglage le mieux adapté avec leur médecin.
Problèmes potentiels liés à la thérapie enzymatique
Certaines personnes présentent une réaction allergique au traitement enzymatique substitutif pour la maladie de Fabry, qui se limite principalement à de la fièvre, des frissons et des maux de tête, bien que des réactions potentiellement mortelles aient également été rapportées, selon une étude. article publié en janvier 2021 dans le Revue internationale des sciences moléculaires. Pour aider à prévenir une telle réaction, vous pouvez recevoir un antihistaminique ou d’autres médicaments avant la perfusion, selon le Clinique de Cleveland.
Le traitement par enzymothérapie substitutive peut également provoquer la formation d’anticorps anti-médicaments, ce qui peut rendre le traitement moins efficace, selon un rapport. article publié en août 2018 dans le Journal de la Société américaine de néphrologie.
